Скрининг е чуждица. През последните години обаче навлезе в българския език с пълна сила, особено сред бъдещите майки. Да се подложиш на скрининг означава да те селектират, да те изследват и причислят към дадена група. Класифицират моментното ти състояние и по него съдят дали да те поставят в извадката, която ще бъде изследвана по-късно и по-специално.
ЕВЕНТУАЛНО, МОЖЕ БИ, ВЕРОЯТНО
В началото, когато в България започна да се разпространява пренаталната диагностика, много малко лекари я препоръчваха на пациентките си и то само на онези, които раждаха на по-късна възраст. Постепенно скринингите за евентуални вродени дефекти придобиха популярност сред бъдещите майки, те започнаха да обменят опит помежду си и все повече жени сами проявяват желание да се подложат на теста, наречен БХС. Първото и основно нещо, което се знае за него обаче е, че той не дава точни резултати, а само вероятни прогнози. Високите положителни резултати не са точен критерий за бъдещото здраве на нероденото бебе. От друга страна отрицателните резултати не дават гаранция за раждането на здраво дете. Поради тази причина много бъдещи майки не желаят да дадат кръв за изследване на вродени дефекти в плода. Те смятат, че няма смисъл да подлагат и без това разклатеното си емоционално състояние на обстрела на още повече страхове, които могат да бъдат напразни.
БХС
Биохимичният скрининг представлява троен или четворен тест (в зависимост от броя на хормоните, които се изследват), който показва каква е вероятността една бременна жена да роди дете с вродени дефекти от хромозомни заболявания или дефекти в невралната тръба.
СТЪПКА ПО СТЪПКА
Скринингът в първия триместър от бременността се провежда на два етапа. Първият е ранната фетална морфология, по време на която се измерват гънка на вратлето, показатели на сърчицето и други съдове, носната кост и други. Следва биохимичният скрининг да се прави между 11-а и 14-а седмица от бременността. Преди всичко бременната жена провежда консултация с генетик и попълва въпросник, чиято цел е да извлече максимална информация за оценяваните рискове. Част от въпросите са свързани със срок на бременността, раса, възраст, тегло, придружаващи заболявания, наследствени фактори. След това се взема венозна кръв, която се изпраща в специализирана лаборатория. Там се анализират нивата на определени хормони, както по отделно, така и в комбинация. Резултатите поставят бременната жена в група с повишен риск от раждане на дете с генетична аномалия или вроден дефект или я „изпращат" в нисък риск. Чувствителността на професионално извършения БХС се доближава до 90% точност. Патологичните резултати са причина да се направи детайлно ултразвуково изследване, при което прецизно се оценява рискът за раждане на дете с хромозомно заболяване. По препоръка на акушер-гинеколога бъдещата майка може да се подложи на следващ етап от изследване - хорионбиопсия (вземат се клетки от плацентата) или амниоцентеза (изтегля се много малка част от околоплодните води). Манипулацията дава 99% сигурни резултати относно наличието на хромозомни заболявания, но носи малък риск от спонтанен аборт (1 на около 200 случая). Обикновено се прави между 17 и 20 г.с., за да могат родителите да преценят дали да задържат плода.
ВТОРИ ТУР
Ако изпуснете да си направите скрининг в първия триместър от бременността, наблюдаващият ви лекар ще ви препоръча да си направите втория между 15 и 19 г.с. Трябва да знаете обаче, че неговата чувствителност е значително по-ниска. Той включва прецизен ултразвуков преглед и БХС. Скринингът отхвърля дефекти в развитието на невралната тръба и предната коремна стена на плода.
НАЙ-ЧЕСТИТЕ ХРОМОЗОМНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
Хромозомното заболяване се дължи на промени в броя или структурата на хромозомите. В резултат се нарушава нормалното взаимодействие между гените. Бебето се ражда с вродени дефекти, които се изразяват в умствено и физическо изоставане. Заболяванията са съпроводени от нарушения в структурата на скелета и вътрешните органи. Някои случаи имат фатален край до 3-тата годишнина на детето.
Синдром на Даун
Синдром на Патау
Синдром на Едуардс
Синдром на Клайнфелтер
Синдром на Търнър
Синдром на „свръхжени"
ФАКТИ В ЦИФРИ
- 10% от жените с патологични резултати от БХС раждат деца с вродени дефекти.
- 75-85% от дефектите в невралната тръба (спина бифида, аненцефалия) могат да се открият чрез БХС.
- 60% от случаите на деца със синдром на Даун при майки под 35-годишна възраст могат да бъдат открити чрез БХС през втория триместър от бременността. При по-възрастните жени процентът е 75.
- 3-5 мл венозна кръв се взимат за изследване от бременната жена.
- 5 дни е срокът, в който излизат резултатите от анализа на кръвта.
- 10-14 дни е срокът, в който излизат резултатите от амниоцентеза.
- 1 на 250-270 е средностатистическият риск за 35-годишна жена да роди дете със синдрома на Даун.
КАК ДА ЧЕТЕТЕ РЕЗУЛТАТИ
При първо изследване с БХС резлутат 1:100 носи висок риск, над който се обсъжда амниоцентеза. Между 1:100 и 1:1000 е среден риск, при който се прави детайлно ултразвуково изследване и се препоръчва повторен тест между 14-а и 19-а г.с. Резултат 1:250 при втори БХС е причина за провеждане на амниоцентеза.
Кои жени задължително трябва да се подложат на БХС в ранна бременност?
Твърдението, че само жените над 35 години са застрашени да родят дете с вродени дефекти вече е остаряло. Оказа се, че заради него много млади майки не се подлагат на БХС анализ и затова сред тях все по-често се раждат бебета с хромозомни заболявания. Затова днес повечето акушер-гинеколози препоръчват изследването на всичките си пациентки, независимо от възрастта. То веднага отсява рисковите групи и намалява възможността от фатален край.
Източник: сп. Кенгуру
Няма коментари:
Публикуване на коментар