Раждането на здраво дете е мечта за всяка майка. Съвременната медицина дава все повече възможности да разберете какви са шансовете това да се случи. Какво представлява и къде може да се направи биохимичен скрининг?
Първото изследване, което дава отговор на въпроса има ли генетичен риск за бебето, може да се направи дори преди забременяване или преди 10-та седмица. При изследване на обикновена кръвна картина се отчитат два показателя за наличие на анемия (MCV и МСН).
Ако те са под норма, е препоръчително да потърсите генетична консултация. (Проверява се рискът да си носител на най-честото тежко заболяване в света и у нас – бета-таласемия.)
Хромозомни болести
В 11-14-та г.с. на бременността чрез кръвен тест може да се оцени вероятността за раждане на дете с болест на Даун и четири други най-чести хромозомни болести.
Изследването е безопасно и се предлага на всички бременни жени в страната независимо от тяхната възраст. *
В 15-20 г. с. Ако сте пропуснала първият тест можете да направите само втория в 15-20 седмица. Ако сте направила първият тест, можете да направите и втория. Това дава възможност да бъде изчислен т.нар. „интегриран” риск (в изследването – интегриран скрининг, се включват всички кръвни и ултразвукови резултати от двата биохимични скрининга). Така се откриват около 95% от болните с Даун.
(*За сравнение: биохимичният скрининг (БХС) в 11-14 седмица открива до 83%, БХС в 15-20 седмица до 70% от болните с Даун. Проведено самостоятелно ултразвуковото изследване - фетална анатомия, открива до 70% болните с Даун.)
Какво представлява биохимичния скрининг?
В кръвна проба (серум) се измерва количеството на определени вещества (хормони и белтъци на плацентата), които присъстват нормално в кръвта на бременната, като концентрациите им непрекъснато се променят.
С помощта на специална компютърна програма (най-модерната и еднаква за всички университетски генетични лаборатории) се изчислява рискът за болест на Даун, тризомия 13, тризомия 18, триплоидия и болест на Търнер ( хромозомни отклонения, които водят до сериозни проблеми в развитието).
На програмата се подават данните за възраст на бременната, резултатите от измерените и посочени при поръчката на изследването ултразвукови белези и резултатите от кръвни показатели.
Изключително важно е точното измерване на ултразвуковите белези от т.нар. „нухална транслуценция” – NT (гънка на вратлето на бебето), NB (наличие на костици на носа) и др. Не всеки АГ специалист може точно да ги измери. За целта е нужен и висококласен ултразвуков апарат. В повечето случаи програмата „хваща“ некоректните измервания, обясняват специалистите.
В зависимост от получените резултати се оценява рискът за бебето и генетичен консултант ще обсъди с вас следните възможности:
При риск по-висок от 1:100 - 1% (например 1:90 – 1,1%), се обсъжда вземане на околоплодна течност в 16-20 седмица (амниоцентеза) или вземане на клетки от плацентата в 11-13 седмица (хорионбиопсия). Двете диагностични изследвания се предлагат обикновено на не повече от 1 на 20 бременни. Процедурите са кратки, безболезнени, безплатни и ниско рискови, категорични са специалистите. Резултатът от амниоцентезата се получава до 5 работни дни.
При риск между 1:100 и 1:1000 се обсъжда:
a.проверка при друг АГ специалист на ултразвуковите параметри
b.провеждане на биохимичен скрининг в 15-19 седмица.
При риск по-нисък от 1:1000 се обсъжда само проследяване с ултразвук в навършена 15-та седмица за отхвърляне дефекти на гръбначния стълб (спина бифида и др.) и в 19-23-седмица „фетална анатомия” за оглеждане на всички органи на бебето и отхвърляне на над 85% от видимите аномалии.
Какво трябва да знаете...
Не изпадай в паника при резултат „повишен риск“ - голямата част от бременните с „повишен риск” от БХС раждат нормално здраво бебе. Понякога обаче отклоненията в кръвната проба са сигнал, че има аномалии в плода или че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания.
Статистиката на Националната генетична лаборатория сочи, че броят на изследващите се жени всяка година се увеличава.
Деца с генетична аномалия се раждат с честота 3-4% (1:33 новородени). Едни от най-сериозните вродени дефекти са болестта на Даун (от 1:2000 до 1: 20 в зависимост от възрастта на бременната), дефектите на невралната тръба, спина бифида и аненцефалия, (с честота 1:500 бременности), и дефекти на коремната стена (1: 2000 бременности).
Източник: сп. Моето дете
